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Dix ans de contribution de l'ANR au domaine des maladies rares

24 nov. 2022
15 rue Hélène Brion - 75013 Paris (France)

http://rareanraviesan.sciencesconf.org

Dans le cadre des bilans des plans nationaux maladies rares 2011-2021, l'Agence nationale de la recherche (ANR) et l'institut thématique multiorganismes Génétique, génomique et bioinformatique (ITMO GGB) d'Aviesan organisent conjointement un colloque scientifique pour dresser un bilan des thématiques abordées et résultats obtenus au travers des projets financés ou cofinancés par l'ANR. Ce colloque de bilan se tiendra le 24 novembre 2022 à l'université Paris Cité (amphithéâtre Buffon – 15, rue Hélène Brion, Paris 13e). Il sera également l'occasion d'éditer un Cahier de l'ANR sur le thème des maladies rares. Une maladie est dite rare lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur 2 000. Il existe plus de 7 000 maladies rares identifiées, dont les 3/4 touchent des enfants. 80 % des maladies rares sont d'origine génétique. L'ampleur de la problématique est liée à la diversité de ces maladies mais aussi au nombre d'individus concernés, environ 3 millions de français et 30 millions d'individus au niveau européen. Pour la grande majorité de ces maladies, on ne dispose pas de traitement spécifique et un quart des patients attendent encore leur diagnostic après 5 ans d'évolution de la maladie. Ce colloque sera l'occasion de faire un point sur comment les différents outils de financement ANR ont contribué à l'accélération de la recherche et de l'innovation sur les maladies rares. Ce colloque permettra de montrer comment tout en partant d'approches différentes, que ce soit au travers de gènes, de phénotypes, ou de pathologies, des développements importants en matière de recherche fondamentale/mécanistique, translationnelle, et/ou clinique ont été réalisés, avec de véritables « success-stories » permettant par exemple de réduire l'errance diagnostique des patients ou de leur donner accès à un traitement. Lors de ce colloque, des résultats de projets développés par de jeunes chercheurs, par des équipes françaises rassemblées en consortium nationaux ou au sein de consortium internationaux ou encore de résultats obtenus dans le cadre de plateformes nationales ou de cohortes seront présentés par les porteurs de projets. Ce bilan et ces exemples permettront d'ouvrir une discussion sur les meilleurs leviers (technologiques, financiers et/ou organisationnels) qui pourraient être utilisés en vue d'accélérer encore d'avantage le progrès des connaissances dans le domaine des maladies rares.
Discipline scientifique : Bio-informatique - Base de données - Sciences du Vivant - Biologie du développement - Bio-Informatique, Biologie Systémique - Génétique - Génétique humaine - Immunologie - Médecine humaine et pathologie

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